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Asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, profesores universitarios y alumnado de la UMA se dan cita con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

En el encuentro, organizado por instituciones públicas y la asociación de enfermos con pseudoxantoma elástico, tres personas afectadas por enfermedades raras han relatado su testimonio a los asistentes
Asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, profesores universitarios y alumnado de la UMA se dan cita con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Aula Magna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga (UMA) ha reunido a medio centenar de asistentes en un acto de divulgación de las enfermedades raras, organizado por la Asociación Española de enfermos con pseudoxantoma elástico (PXE), la Unidad de Gestión Clínica Intercentros de los hospitales públicos Regional y Virgen de la Victoria, el Departamento de Medicina y Dermatología de la UMA, y el Instituto para la Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), con motivo de la celebración, el pasado 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Esta actividad que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las enfermedades raras, tiene un carácter eminentemente divulgativo y va dirigida a alumnos de Medicina y de la UMA, así como a familiares y pacientes con estas patologías.

El decano de la Facultad de Medicina, Pablo Lara, ha presidido la reunión en la que han participado el especialista de Medicina Interna de los hospitales públicos y profesor de la UMA, Pedro Valdivielso; la especialista de Medicina Familiar y Comunitaria del área de gestión sanitaria Norte de Almería, Gema Esteban; y la profesora de la UMA e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Francisca Sánchez. 

Junto a estos ponentes, tres personas han dejado su testimonio sobre tres diferentes patologías descritas como enfermedades raras – pseudoexantoma elástico, síndrome de Turner, y epidermólisis bullosa, esta última conocida como ‘piel de mariposa’.

Bajo el lema ‘Investigar es Avanzar’, este año se están llevando a cabo diferentes actuaciones con el objetivo de hacer más visibles las enfermedades raras y enfatizar sobre la importancia de la investigación en esta patología.

Así, en palabras de Francisca Sánchez, “con frecuencia, las dificultades de diagnóstico y tratamiento residen en el hecho de que las enfermedades raras presentan alteraciones o mutaciones de varios genes y en diferentes cromosomas, y se expresan de forma muy distinta en cada individuo enfermo”. Por ello, insiste la investigadora, “desde el Ciberer se vertebran diferentes plataformas y grupos de investigación que fomentan la colaboración científica, técnica y clínica, buscando respuestas y soluciones en beneficio de los afectados".

No existe una única definición de enfermedad rara aceptada a nivel mundial. Para el conjunto de la Unión Europea, una enfermedad rara, minoritaria, huérfana o poco frecuente es aquella que no afecta a más de 227.000 personas. Se estima que existan entre 7.000-8.000 enfermedades que afecten a un 6-7% de la población general, en la Unión Europea podrían estar afectados entre 27-30 millones de personas, en España entre 2,5-3 millones de personas y en Andalucía, aproximadamente 500.000 personas.

Desde la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, el Plan Andaluz de Atención a las personas afectadas por Enfermedades Raras aborda de forma integral este complejo problema de salud pública mediante la puesta en marcha y el impulso de medidas que contribuyen a aumentar y mejorar la asistencia y, con ello, las condiciones de vida y el bienestar de la población afectada por enfermedades raras.

Fuente:
Unidad de Comunicación de los Hospitales Universitarios Regional de Málaga y Virgen de la Victoria