Málaga acogerá mañana la VI Jornada interdisciplinar sobre Enfermedades Raras en el que participan investigadores y clínicos de la Universidad de Málaga (UMA), del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), del Hospital Regional y del Hospital Virgen de la Victoria. La jornada está dirigida a profesionales y estudiantes de grados y postgrados relacionados con la biomedicina; y a todo el público interesado, particular o profesionalmente, en las enfermedades raras y los avances de la biomedicina en este ámbito.

La sexta edición, que se organiza como cada año en torno al 29 de febrero, con motivo del Día Mundial de las patologías minoritarias, y que este año acoge el Hospital Materno-Infantil de Málaga, está organizada por especialistas en enfermedades raras que ejercen su labor en la provincia de Málaga, integrados en el Área IBIMA-Rare del IBIMA, y en concreto, la coordinación está a cargo de Miguel Ángel Medina Torres, catedrático de la UMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) e IBIMA; y Yolanda de Diego Otero, investigadora que coordina el grupo de investigación CTS546 de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental en el Hospital Regional de Málaga, integrado en el IBIMA.

El acto dará comienzo a las 9 de la mañana y se desarrollará hasta mediodía, contando numerosos ponentes, entre ellos investigadores, directores y gestores de instituciones dedicadas a distintos aspectos de las enfermedades raras, así como representantes de las asociaciones de pacientes. Además, en esta edición se contará con la participación de la Fundación Querer, dedicada a las patologías raras.

LA INDICENCIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN LA POBLACIÓN

Actualmente hay descritas más de 7.000 enfermedades raras. El 75% inician sus síntomas en la infancia y el 30% de los niños afectados no supera los 5 años de vida. En este sentido, Miguel Ángel Medina destacó que “se trata de cifras que nos obligan a reclamar que se atiendan más ampliamente sus necesidades para conseguir mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores”.

En Andalucía padecen alguna de estas patologías más de medio millón de pacientes. Se estima que en la provincia de Málaga existen 130.000 afectados, contando con más de 40.000 casos en la capital.

Yolanda de Diego manifestó sobre esta incidencia de las enfermedades raras sobre la población que “se trata de un porcentaje cada vez más numeroso de estas enfermedades, debido a que la ciencia ha conseguido descubrir las causas genéticas que permiten un diagnóstico de certeza; sin embargo, en casos de enfermedades ultrararas muy poco prevalentes, no es fácil localizar los cambios moleculares responsables de la enfermedad de cada paciente concreto”. En este sentido, matizó que “se retrasa mucho la posibilidad de poder desarrollar un tratamiento específico.”

ENFERMEDADES RARAS. UNA INVESTIGACIÓN DE PRESENTE Y FUTURO

Bajo el lema “El futuro pasa por el desarrollo de Investigación, Atención Sanitaria, Educativa e Inclusión Social”’, los ponentes darán una visión integrada de las enfermedades raras y sus posibilidades de presente y futuro, y discutirán dudas con los participantes durante las mesas redondas y conferencias asociadas.

“Hemos elegido ese lema para la jornada, ya que el conjunto de los pacientes con enfermedades raras necesitan que se investigue sobre sus patologías para avanzar en el diagnostico precoz y los tratamientos eficaces de las enfermedades, a su vez es necesario avanzar en la atención socio-sanitaria de estas patologías que por ser minoritarias se encuentran muy discriminadas”, ha comentado Yolanda de Diego. “Gracias a los avances científicos cada vez es más certero el diagnóstico y se desarrollan mejores tratamientos pero requiere de un enfoque multidisciplinar para atender todas las necesidades”, ha subrayado.

Por otro lado, Miguel Ángel Medina también resalta la importancia actual de dar mayor difusión y ampliar la formación sobre las enfermedades raras o minoritarias para ofrecer mejoras en la asistencia sanitaria y social a los pacientes y sus familiares, así como la relevancia del trabajo de investigación y desarrollo de medicamentos específicos para patologías raras, representa un avance muy significativo en el tratamiento de estos pacientes que hasta ahora carecían de una opción terapéutica eficaz.

Para el coordinador de IBIMA-Rare, “el desarrollo y abaratamiento de las técnicas de análisis genético de alto rendimiento, junto con el desarrollo de bases de datos y otros apoyos biocomputacionales, han facilitado el camino hacia la caracterización de estas enfermedades. Por último, ha concluido destacando que “la investigación avanza hacia una medicina personalizada, más molecular y traslacional; es decir, más eficiente y de precisión.”

El evento servirá para hacer entrega del III premio IBIMA-Rare ‘Trayectoria profesional de investigación y atención a las Enfermedades Raras’, a la Dra. Gema Esteban Bueno, en reconocimiento a su amplia trayectoria investigadora y por su implicación profesional y personal en la atención a las enfermedades raras en general y al Síndrome de Wolfran en particular.

La Conferencia de clausura del acto correrá a cargo de la Dra. Beatriz Muñoz Cabello, Coordinadora del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras-PAPER y Directora General de Cuidados Sociosanitarios de la Consejería de Salud y Familias.